Una paciente de Oregon Health & Science University acaba de regresar de un viaje inolvidable a Suiza, que fue posible solo gracias a que logró recuperarse de una afección cardíaca hereditaria potencialmente fatal.
Megan Link, de 25 años y oriunda de Sandy, nació con una mutación genética que engrosa su músculo cardíaco, y esto le dificulta a su corazón bombear sangre a su organismo. La cardiomiopatía hipertrófica, también conocida como CMH, afecta a aproximadamente 1 de cada 500 personas, y es la causa más frecuente de muerte súbita en atletas jóvenes sin otros problemas de salud.
Pero gracias a su participación en un ensayo clínico de OHSU, un tratamiento nuevo permitió que Link dejara de sufrir cada vez que hacía el más mínimo esfuerzo y pudiera emprender una aventura intercontinental.
A mediados de mayo, Link viajo a Ginebra para compartir sus experiencias con la cardiomiopatía hipertrófica en el World Heart Summit, un encuentro internacional de profesionales de salud, gobiernos y empresarios en el que se abordan formas novedosas de mejorar la salud cardiovascular en todo el mundo.
“Sentí que mi caso tenía mucha valor porque expertos en salud cardíaca de todo el mundo estaban interesados en escuchar las historias de pacientes como yo”, dijo Link. “Espero que mi historia ayude a más médicos a considerar el impacto tanto físico como emocional que puede tener una enfermedad cardíaca crónica en sus pacientes”.
‘Era mi normalidad’
Cuando Link nació, un médico escuchó un silbido anormal, o murmullo, en su corazón. Los análisis revelaron que tenía una cardiomiopatía hipertrófica, que con el tiempo iba a causar que el tejido de la pared muscular que separa las dos cámaras inferiores de su corazón, conocido como septum, se engrosara cada vez más a lo largo del tiempo. El diagnóstico desencadenó una vida de altibajos.
Al crecer en el condado de Clackamas, Link evitaba cualquier actividad que exigiera demasiado esfuerzo físico para su corazón, entonces no practicaba demasiada actividad física ni deportes.
“Siempre conocí mi límite, me cansaba haciendo cosas que otros chicos sí podían hacer”, dijo Link. “Esa era mi normalidad”.
Al llegar a la escuela media le colocaron un marcapasos, y esto le permitió practicar softball y salir de caza, hacer en caminatas y campamentos, sabiendo que, si en algún momento su corazón estaba sobrecargado durante una actividad, podía recibir un tratamiento de inmediato. Pero cuando llegó a la secundaria apenas podía caminar sin sentirse mareada. Le indicaron medicamentos para reducir el líquido que se estaba acumulando en sus pulmones a causa del mal funcionamiento de su corazón.
Cuando empezó a asistir a la escuela de educación superior de su comunidad, comenzó a atenderse en el OHSU Hypertrophic Cardiomyopathy Center, donde los médicos le recomendaron una cirugía a corazón abierto. Link tenía 20 años cuando el cirujano cardiotorácico de OHSU, el Dr. Howard K. Song, Ph.D., y el entonces cardiólogo de OHSU, Dr. Stephen Heitner, le realizaron una miectomía septal para eliminar el excedente de músculo cardíaco.
Después de seis meses de recuperación y rehabilitación cardíaca, Link dijo que se sentía “1,000 veces mejor”. Empezó a trabajar en un gimnasio local, donde se ejercitaba y logró estar más en forma que nunca antes. A los 22 años completó el programa de estudios superiores como asistente médico y comenzó a atender pacientes en una clínica ambulatoria local.
La investigación abre un nuevo capítulo
Cuando llegó la pandemia del COVID-19 en 2020, su afección cardíaca empezaba a empeorar de nuevo. El cardiólogo de OHSU y director del Hypertrophic Cariomyopathy Center del Knight Cardiovascular Institute de OHSU, el Dr. Ahmad Masri, M.S., le dijo que existía un fármaco en etapa de estudio, el aficamten, que estaban desarrollando como posible tratamiento para la cardiomiopatía hipertrófica no obstructiva, el tipo específico que tiene Link, para el que no existe medicamento aprobado en la actualidad.
El aficamten está diseñado para ayudar al corazón a funcionar de manera más eficiente y evitar que sus músculos se engrosen más de lo necesario con el esfuerzo y por períodos prolongados. En abril de 2021, Link comenzó a tomar el medicamento experimental como participante de OHSU en un ensayo clínico de fase 2 patrocinado por el laboratorio que desarrolla el fármaco, Cytokinetics. A las dos semanas Link sintió una notable mejoría.
“Solía agotarme al subir un piso por escalera para llegar a mi departamento”, dijo Link. “Pero una vez que empezó el ensayo, le dije al Dr. Masri que probablemente estaba en condiciones de subir y bajar las escaleras cinco veces sin sentir nada”.
“Participar en el ensayo fue increíble”, continuó. “Me dio tantas oportunidades que creí que nunca tendría, como por ejemplo viajar a Suiza. Hay una parte de mí que todavía no puede creerlo”.
Unos días después de la charla de Link en Suiza, Masri presentó los resultados del ensayo en otra conferencia de cardiología internacional. Diez semanas después de comenzar a recibir el aficamten, el 58% de los participantes en el ensayo experimentó una mejoría de los síntomas. Los estudios siguen en curso para analizar la eficacia y seguridad del medicamento en personas como Link, a través de un ensayo clínico de fase 3 llamado SEQUOIA-HCM; se espera que los resultados se publiquen a fines de 2023.
“Estamos trabajando para mejorar las opciones de tratamiento y mejorar nuestro conocimiento en torno a la cardiomiopatía hipertrófica, para que los pacientes como Megan puedan vivir su vida en plenitud”, dijo Masri.
Gracias a su buena salud, Link puede pasar al siguiente capítulo de su vida. Su novio de toda la vida y mejor amigo la acompañó a Suiza, y pudieron recorrer el país juntos después de que terminara el World Heart Summit. Entre un paseo para completar la majestuosidad de los Alpes y un paseo por calles adoquinadas, su novio le propuso matrimonio. Link aceptó encantada.
